基因与基因组的结构、表达及分子标志物解析

# 基因与基因组的结构、表达及分子标志物解析
## 第一章 基因及其结构
### 一、基因的定义与分类
- 定义：具有遗传效应的核酸片段
- 功能：
  - 遗传信息的储存
  - 遗传信息的表达
  - 突变与演化
- 分类：
  - 结构基因：
    - 编码蛋白质
    - 编码RNA
  - 调控基因：
    - 非编码序列
    - 补充基因表达的调控
### 二、原核生物基因结构
- 操纵子（Operon）：
  - 组成：
    - 启动序列（Promoter）
    - 操纵序列（Operator）
    - 结构基因（如乳糖操纵子的Z/Y/A基因）
    - 终止子（Terminator）
  - 功能：协调多个基因的转录
- 启动子：
  - 关键区域：
    - _35区（TTGACA）
    - _10区（TATAAT）
  - 功能：引导RNA聚合酶结合
- 终止子：
  - 特征：富含GC的反向重复序列
### 三、真核生物基因结构
- 断裂基因：
  - 外显子：
    - 编码蛋白质的序列
  - 内含子：
    - 非编码序列
    - 在加工时被剪切
- 启动子：
  - 核心元件：
    - TATA盒（_25~30bp）
    - CAAT盒（_70~80bp）
    - GC盒（_110~70bp）
- 增强子与沉默子：
  - 增强子：提高转录活性
  - 沉默子：抑制基因转录
## 第二章 基因组
### 一、原核生物基因组特点
- 结构特点：
  - 小型基因组（10⁶~10⁷bp）
  - 操纵子为功能单位
  - 非编码序列少
- 质粒：
  - 环状DNA
  - 功能：抗性、致病性
### 二、真核生物基因组特点
- 核基因组：
  - 断裂基因
  - 重复序列
    - 单一
    - 轻度
    - 中度
    - 高度
  - 线粒体基因组：
    - 母系遗传
    - 非通用密码
- 人类基因组：
  - 大小：30亿碱基对
  - 基因：约2.6万个
  - 多态性：
    - SNP（单核苷酸多态性）
    - STR（微卫星多态性）
    - CNV（拷贝数变异）
### 三、病毒基因组
- 类型：
  - 双链DNA
  - 单链DNA
  - 单链RNA
- 特点：
  - 重叠基因
  - 分段基因组
  - 帽子与poly A尾结构（RNA病毒）
## 第三章 基因表达与表观遗传
### 一、基因表达方式
- 组成性表达：
  - 管家基因
- 诱导/阻遏表达：
  - 环境信号调控
- 协调表达：
  - 代谢通路相关基因
### 二、表观遗传机制
- DNA甲基化：
  - 发生于CpG双核苷酸
  - 影响染色质结构
  - 基因沉默
- 组蛋白修饰：
  - 乙酰化（激活）
  - 甲基化（激活或抑制）
- 非编码RNA调控：
  - miRNA：降解mRNA
  - lncRNA：染色质水平调控
  - circRNA：作为miRNA海绵
## 第四章 常见分子标志物
### 一、DNA分子标志物
- 突变基因：
  - 点突变（如HBB基因）
  - 插入/缺失（如BRCA1突变）
- 多态性：
  - SNP（UGT1A1*28）
  - STR